Кариотипирование при планировании беременности

Содержание
  1. Кариотип супругов и планирование беременности
  2. Кариотипирование
  3. Цитогенетическое обследование будущих родителей
  4. Пренатальная диагностика
  5. Кариотипирование супругов при планировании беременность: что это такое и цена
  6. Показания к проведению анализа
  7. Подготовка к анализу кариотипирования
  8. Как сдавать
  9. Проведение кариотипирования
  10. Что показывает кариотипирование
  11. Результаты
  12. Что делать при выявлении отклонений
  13. Ошибки диагностики кариотипирования при амниоцентезе
  14. Кариотипирование супругов и плода: что это такое, зачем нужно, подготовка и проведение, отзывы
  15. Что такое кариотипирование
  16. Виды анализа
  17. Показания
  18. Особенности подготовки к процедуре
  19. Расшифровка результатов и возможные последствия отклонения от нормы
  20. Кариотипирование плода
  21. Методы проведения кариотипирования плода
  22. Подготовка к процедуре
  23. Расшифровка результатов и последствия отклонений от нормы
  24. Риск осложнений после процедуры
  25. Отзывы о кариотипировании
  26. Анализ Цитогенетическое исследование на кариотип – отзыв
  27. Генетический тест перед беременностью
  28. В КАКИХ СЛУЧАЯХ ТРЕБУЕТСЯ АНАЛИЗ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ?
  29. ОТКУДА БЕРУТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ?
  30. НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?
  31. СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДИКИ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ
  32. АНАЛИЗ КАРИОТИПА (ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ)
  33. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ПЕРЕД БЕРЕМЕННОСТЬЮ
  34. ЧТО ПРЕДПРИНЯТЬ, ЕСЛИ У РОДИТЕЛЕЙ ВЫЯВЛЕНЫ ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ?
  35. Кариотипирование супругов
  36. Что такое кариотипирование и зачем оно проводится?
  37. Каким парам показано кариотипирование?
  38. Подготовка к анализу
  39. Что делать при отклонениях от нормы?
  40. Обязательно в период беременности делать кариотипирование плода и на каком сроке это нужно делать: показания к процедуре, ее суть и цель
  41. Кариотипирование плода, как помощник в выявлении отклонений у ребенка
  42. Что такое кариотип плода
  43. Молекулярное кариотипирование: показания
  44. Как подготовиться к анализу
  45. Методы проведения процедуры
  46. Сроки выполнения
  47. Возможные осложнения для плода после кариотипирования

Кариотип супругов и планирование беременности

Кариотипирование при планировании беременности

вторник, апреля 30, 2013 – 11:29

Вступая в брак, все мечтают о счастливой долгой жизни в окружении любимых детей. Однако счастье стать родителями, к сожалению, доступно не всем. Причин возникновения бесплодия великое множество, и генетические нарушения занимают среди них далеко не последнее место. Поэтому в развитых странах определение кариотипа супругов является обязательной процедурой для желающих заключить брачный союз.

Как мы помним из биологии, кариотипом называют описание хромосом в соматических клетках (их число, форму, размер и особенности строения).

Человек может быть обладателем участков перестроенных хромосом, даже не подозревая об этом.

Проблема всплывет только при попытке зачатия, ведь дефект хромосом в разы повышает риск замершей беременности, выкидыша или рождения ребенка с генетическими болезнями.

Конечно, изменение к лучшему кариотипа супругов невозможно. Но, зная о причинах бесплодия либо прерывания беременности, можно найти пути разрешения данной проблемы. К примеру, обратиться к программе искусственного оплодотворения. Причем, принимая во внимание высокий риск рождения нездорового потомства, всегда есть возможность воспользоваться донорским биоматериалом (яйцеклетки или сперма). 

Кариотипирование

Кариотипирование, исследование кариотипа или цитогенетическй анализ – процедура, призванная выявить отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка.

Любому организму присущ определенный набор хромосом, называемый кариотипом. Отличительная особенность кариотипа человека – 46 хромосом(44 аутосомы – 22 пары, которые имеют одинаковое строение в женском, и мужском организме, и пара хромосом половых).

Женщины являются обладательницами двух X хромосом (кариотип 46ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46ХY).

Каждая из хромосом несет в себе гены, ответственные за наследственность, а кариотипирование, в свою очередь, позволяет обнаружить наследственные болезни, которые напрямую связанны с изменением кариотипа (сбои в хромосомном наборе, форма хромосом, дефекты отдельных генов).

К этим заболеваниям относят синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса; синдром «кошачьего крика». Такие болезни обнаруживаются у людей, получивших в наследство кариотип 47, имеющий в своем наборе одну лишнюю хромосому.

Сегодня применяют два основных метода исследования кариотипа:

1. Анализ хромосом клеток крови обратившихся (цитогенетическое обследование);

2. Пренатальное кариотипирование (анализ хромосом плода).

Цитогенетическое обследование позволяет выявлять такие случаи бесплодия либо невынашивания беременности, когда шанс появления потомства резко снижен у одного из супругов, а иногда и вовсе отсутствует.

Кроме того, есть возможность обнаружить случаи значимого повышения нестабильности генома, и тогда специальное лечение антиоксидантами и иммуномодуляторами в некоторой степени снизит риски развития сбоев зачатия.

Пренатальное исследование кариотипа (кариотипирование) делает возможным определение хромосомной патологии плода на наиболее ранних сроках беременности.

И это весьма актуально, ведь неутешительные цифры медицинской статистики говорят, что из 350 новорожденных младенцев мужского пола, у одного обязательно обнаруживается кариотип 47XX или кариотип 47XY, влекущие за собой все сопутствующие заболевания.

Не стоит думать, что новорожденные девочки не страдают от генетических заболеваний. Синдром Тернера, который обуславливает кариотип 45 Х, как и иные заболевания, встречается также достаточно часто.

Существуют международные стандарты – рекомендации исследования хромосом в нижеследующих случаях:

  • хромосомная патология в семье или роду; 
  • невынашивание беременности;
  • возраст беременной старше 35 лет (на 30 родов – 1 случай генетической патологии); 
  • оценка мутагенных воздействий (химических, радиационных или иных). 

Цитогенетическое обследование будущих родителей

Для проведения анализа хромосомного набора у пациентов берут кровь, выделяя лимфоциты. Затем их стимулируют в пробирке, заставляя делиться, а спустя несколько дней культуру обрабатывают специальным веществом, останавливающим деления клеток на стадии, когда уже видны хромосомы.

Из полученных в культуре клеток готовят мазки на стекла, которые затем используют для исследования. Получение дополнительной информации о возможном изменении кариотипа, дает использование специальной окраски, в результате которой все хромосомы получают специфическую поперечную исчерченность.

Когда кариотип и идиограмма(систематизирование изображение набора хромосом) получены, начинается процедура анализа. Генетик исследует под микроскопом 11 или 13 клеток, чтобы выявить изменение кариотипа (хромосомного набора), пытаясь обнаружить количественные и структурные несоответствия.

К примеру, при синдроме Тернера, проявляющимся низким ростом, особенностями строения лица и женским бесплодием, выявляется кариотип 45Х, т.е. в наличии одна Х-хромосома а не две, как в норме. При синдроме Клайнфельтера, характеризующимся мужским бесплодием, наоборот существует лишняя Х-хромосома, что будет выражено кариотипом 47 ХХ.

Кроме того, выявляются структурные нарушения самих хромосом, таких как: инверсия – поворот участка хромосом на 180°; делеция – выпадение участков хромосом, транслокация – перенос фрагментов одних хромосом на другие хромосомы и др.

Пренатальная диагностика

Данный комплекс процедур — внутриутробное обследование ребенка до его рождения, направленный на выявление наследственных заболеваний или пороков развития. Существует несколько видов этого исследования.

1. Неинвазивные методы. Они совершенно безопасны и подразумевают ультразвуковое исследование плода и выявление определенных биохимических маркеров из крови беременной женщины.

2. Инвазивные методы, которые предполагают контролируемое «вторжение» в матку, с целью забора материала для исследования. Так можно с точностью определить изменение кариотипа плода и предупредить о возможных сопутствующих патологиях (синдромы Дауна, Эдварса и др.)

К инвазивным процедурам относят: биопсию хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Для чего с целью исследования производят забор клеток хориона либо плаценты, околоплодных вод или крови, взятой из пуповины плода.

Выполнение инвазивных процедур имеет риски возникновения осложнений, поэтому их проводят только по строгим показаниям:

  • возрастной ценз (женщины старше 35); 
  • уже рождавшиеся в семье дети с изменением кариотипа или пороками развития; 
  • носительство родителями хромосомных перестроек; 
  • изменение уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП); 
  • обнаружение патологий во время УЗИ плода.

Инвазивную диагностику проводят и в случае существования для плода высокого риска развития генного заболевания или определения пола младенца при болезнях, наследование которых сопряжено с полом (к примеру, гемофилия, которую мать способна передать только сыновьям).

Все инвазивные процедуры проводятся только опытными специалистами в дневном стационаре и под контролем УЗИ. После манипуляций беременная еще пару часов будет находиться под наблюдением.

В целях профилактики возможных осложнений женщине назначают некоторые лекарственные средства.

Полученные клетки плода анализируются молекулярными методами с целью выявления изменения кариотипа и выявления конкретных генных заболеваний.

Сегодня, таким методом имеется возможность диагностики 300 из 5 тыс. известных наследственных заболеваний, таких, как: гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и другие.

Источник: http://www.probirka.org/diagnostika-besplodiya/4689-kariotip-suprugov-i-planirovanie-beremennosti.html

Кариотипирование супругов при планировании беременность: что это такое и цена

Кариотипирование при планировании беременности

Кариотипирование крови считается комплексным изучением комплекта хромосом в организме, которая позволяет обнаружить какие-либо нарушения в структуре и численности. Его проводят единожды. Кариотип включает в себя 46 хромосомных клеток.

Показания к проведению анализа

Чтобы проводить подобную процедуру, необходимы врачебные показания в виде:

1. Бесплодия по неустановленной причине;
2. Множества безуспешных попыток по проведению ЭКО;
3. Возможного наличия плохой наследственности;
4.

Расстройства в гормональном балансе у лиц женского пола;
5. Патологии в сперматозоидах и нет точной причины этого;
6. Плохой экологии;
7. Контакта с химическими элементами или облучения;
8.

Приема в прошлом наркотических веществ, алкоголизма и прочих зависимостей;
9. Регулярных выкидышей с преждевременными родами и замерзшей беременностью;
10. Наличия близкой родственной связи супругов;
11.

Наличия ребенка с набором патологий или врожденных дефектов развития.

При этом возраст тех, кто хочет пройти исследование должен быть более 35 лет. Этому пункту может отвечать только один из супругов.

Подготовка к анализу кариотипирования

Поскольку для того чтобы сделать анализ крови на кариотип требуются красные кровяные клетки, следовательно, подготавливаясь к процедуре, нужно исключить те факторы, которые могут осложнить их развитие и сделать анализ ничтожным.

За несколько недель следует убрать такие факторы:

  • Серьезное хроническое заболевание;
  • Употребление сильнодействующих препаратов, например, антибиотиков и гормонов;
  • Употребление алкогольных напитков.

Как сдавать

Сдается кровь после двух недель воздержки от препаратов и приема алкоголя по предварительной записи в выбранной клинике. Сдавать кровь нужно из вены в дневное время суток. Перед этим требуется утром поесть, но за два часа до сдачи анализа не есть и не пить.

Проведение кариотипирования

Специалисты садят пациента на стул, берут у него кровь из вены, откуда выделяются лимфоциты. Отправляют ее в пробирке в лабораторию и уже по прохождению недели оглашается результат.

На протяжении всех этих дней генетики наблюдают за тем, как растут, делятся клетки, анализируют их состав и микробиологическое строение хромосомных клеток. Зачастую исследуют только пару цепочек. Итоги записываются в заключение и передаются врачу. Доктор уже поясняет результаты.

Что показывает кариотипирование

Оно позволяет выявить точное количество хромосом, их отклонения и нарушения. Обычно кариотипирование показывает результаты в виде:

  • моносомии — в комплекте нет одной клетки, отвечающей за передачу наследственной информации;
  • делеции — потере крупного участка хромосомных клеток;
  • транслокации — перемещения или рокировки хромосом.

Помимо этого, процедура кариотипирования показывает общее состояние генов. Благодаря ей можно сделать открытия в виде:

1. генных мутаций,которые оказывают влияние на образование тромбов, нарушающих кровяной поток в небольших сосудах при создании плаценты, что становится первопричиной выкидышей/бесплодности;

2. нарушения в генах из-за У-хромосом (тогда используется дополнительно сперма донорская);

3. мутации генов, которые отвечают за процесс детоксикации (невозможность телом самостоятельно обеззараживать окружающие токсины);

4. мутации генов в муковисцидозе, которая исключает возможность подобной болезни у ребенка.

Результаты

Итоги обследования предъявляет клиника, а затем оглашает лечащий врач. В нормальном состоянии у мужчины должны быть такие показатели 46, XY или 46, XX — у женщины. Отклонения на одну или две цифры свидетельствует о присутствие дефекта развития и отклонений в генах.

Что делать при выявлении отклонений

Если обнаружились генные мутации с аберрациями у кого-то из пары, когда планировалась беременность, специалист поясняет, что есть возможность родить нездорового ребенка и какие могут быть последствия для здоровья женщины.

Заболевания, связанные с нарушениями в генетике не лечатся, по этой причине в последствие решение принимают будущие родители самостоятельно: произвести на свет нездорового малыша, остаться без детей, воспользоваться услугами донора или же взять ребенка из детдома.

Если обнаруживаются хромосомные аномалии в течение беременности, женщине рекомендуют отказаться от родов и сделать аборт. Настаивать на этом врач не обладают правом. При этом если риск родить нездорового ребенка не велик, врач может назначить витамины, которые могут снизить вероятность вынашивания его.

Ошибки диагностики кариотипирования при амниоцентезе

Зачастую если советоваться с неспециалистами, можно получить ложную информацию. Поэтому лучше всего пройти обследование, поговорить со своим врачом и узнать, нужно ли проводить кариотипирование при амниоцентезе. Данный способ подходит не всем и может выявить ошибки в диагностике.

Источник: https://hochu-detey.ru/conception/main/kariotipirovanie.html

Кариотипирование супругов и плода: что это такое, зачем нужно, подготовка и проведение, отзывы

Кариотипирование при планировании беременности

К сожалению, всё больше супружеских пар сегодня сталкивается с проблемой бесплодия. Многие переживают привычные выкидыши, а также замершую беременность, даже не подозревая, что эти проблемы связаны с хромосомными патологиями.

Подобные нарушения могут возникать и у развивающегося плода. Однако медицинская наука не стоит на месте и в настоящее время успешно исследует ДНК будущих родителей и ребёнка в утробе матери. Данная процедура называется кариотирированием.

Что же она собой представляет?

Что такое кариотипирование

Каждый человека имеет хромосомный набор — 46 хромосом, объединённых в 23 пары. Из этих пар 22 являются общими для мужчин и женщин (аутосомы) и одна отличается (половые хромосомы), определяя половую принадлежность человека.

Кариотипирование — это инновационный метод медицинского исследования, который позволяет выявить возможные отклонения в количестве хромосом и их строении. Это очень точное исследование, допускающее минимальную вероятность ошибки (всего 1%).

Каждый человек имеет строго определённый набор хромосом, кариотипирование же позволяет выявить отклонения в их количестве и качестве

Кариотипирование — весьма распространённая манипуляция в странах Европы. В России же этот анализ стали практиковать относительно недавно.

Кариотипирование супругов даёт возможность врачам выяснить их совместимость на генном уровне, понять, могут ли они вообще зачать ребёнка и определить, имеется ли у будущего малыша риск развития какой-либо патологии.

Данная процедура выявляет потенциальные риски даже тогда, когда наследственные заболевания являются скрытыми, никак не проявляют себя в течение нескольких поколений.

Виды анализа

Кариотипирование супругов бывает двух видов:

  1. Полное. Анализируется весь хромосомный набор. Это позволяет выявить все возможные отклонения в геноме.
  2. Частичный. Рассматриваются только отдельные хромосомы, патологии строения которых чаще всего вызывают распространённые аномалии (синдром Дауна, Тёрнера, Патау и пр.).

В первом случае анализ материала займёт больше времени, равно как будет выше и стоимость самой процедуры.

Показания

Конечно, в идеале кариотипирование желательно проводить всем парам на этапе планирования. Возможно, что в будущем медицина к этому и придёт, однако пока данная процедура рекомендуется супругам при определённых показаниях:

  1. Наличие в семье ребёнка, имеющего врождённые пороки развития.
  2. Возраст старше 35 лет.
  3. Близкое родство супругов.
  4. Наличие у близких родственников наследственных заболеваний.
  5. Бесплодие по невыясненным причинам.
  6. Привычные выкидыши, замершие беременности.
  7. Многократные неудачные попытки ЭКО.
  8. Гормональный дисбаланс у женщины, плохая спермограмма у мужчины.
  9. Длительный контакт одного из супругов с вредными химическими веществами.
  10. Проживание в экологически неблагоприятной обстановке.
  11. Курение, злоупотребление алкоголем, наркотическая зависимость.

С возрастом возрастает риск появления хромосомных аномалий, что может привести к рождению больного ребёнка

Особенности подготовки к процедуре

Чтобы анализ был максимально точным, необходимо ответственно отнестись к подготовке к процедуре:

  1. За две недели и более исключить курение, приём алкоголя, употребление лекарственных препаратов (прежде всего антибиотиков).
  2. Если у одного из супругов обострился хронический недуг или имеет место острое инфекционное заболевание, исследование нужно отложить.

Исследование проходит по следующей схеме:

  1. У супругов производят забор венозной крови.
  2. Из полученного материала в лаборатории отбирают лимфоциты (эти клетки находятся в стадии митоза, то есть деления, при котором хромосомы равномерно распределяются между двумя новыми клетками). Для анализа кариотипа необходимо 12–15 лимфоцитов, их обрабатывают митогеном (специальным раствором) для стимуляции митоза.
  3. В течение трёх последующих суток медики наблюдают за делением и ростом клеток. Врач внимательно исследует хромосомы, помещённые на стекло. Для улучшения чёткости материал окрашивается специальным составом.
  4. Результаты сравниваются с цитогенетическими нормами.

Для проведения кариотипирования необходима венозная кровь

Расшифровка результатов и возможные последствия отклонения от нормы

Кариотипирование позволяет определить самые разные нарушения в количестве и качестве хромосом, например, следующие:

  1. Трисомия (наличие в паре третьем хромосомы).
  2. Моносомия (отсутствие в паре одной хромосомы).
  3. Делеция (отсутствие участка хромосомы).
  4. Дупликация (удвоение фрагмента хромосомы).
  5. Инверсия (разворот участка хромосомы).
  6. Рокировка (перемещение участка хромосомы).

Аномалии могут касаться количества хромосом в парах и их качества

Процедура выясняет, насколько у данных потенциальных родителей велик шанс родить ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера, Клайнфельтера и пр. Кроме того, анализируется генетическая предрасположенность к развитию сахарного диабета, инфаркта миокарда, гипертонии, образованию тромбов.

Расшифровывать результаты кариотипирования должен только опытный врач-генетик. Недопустимо делать какие-то выводы лицам, не имеющим медицинского образования.

Если результаты кариотипирования выявят хорошую совместимость супругов, им можно смело планировать беременность. При обнаружении же генных мутаций генетик рассчитает вероятность появления на свет больного ребёнка. В тяжёлых случаях врач может посоветовать воспользоваться донорской спермой либо яйцеклеткой.

Кариотипирование плода

В определённых ситуациях медики проводят и кариотипирование плода (эта процедура называется пренатальное кариотипирование). В зависимости от причины, по которой назначается такое исследование, выделяются его виды:

  1. Полное. Проверяется весь набор хромосом.
  2. Частичное. Назначается обычно, когда на УЗИ выявляются подозрения на определённые заболевания: синдром Дауна, Тёрнера, Патау, Эдвардса и пр. Анализируются 13, 18, 21 и половые хромосомы.

Обычно кариотипирование плода беременной назначается в первом триместре.

Поскольку исследование является достаточно сложным и несёт определённые риски для плода, то медики тщательно взвешивают показания к её проведению. Рекомендуется процедура в следующих случаях:

  1. Возраст беременной превышает 35 лет, и это её первый ребёнок.
  2. Есть подозрение на патологию у плода при проведении УЗИ.
  3. Анализ крови показывает отклонение от нормы (например, анализ на синдром Дауна).
  4. У семейной пары уже есть ребёнок с генетическими отклонениями.
  5. У матери или отца есть зависимость от алкоголя или наркотиков (даже если это было в прошлом).
  6. Женщина уже во время беременности перенесла инфекционное заболевание.
  7. Семья проживает в неблагоприятной экологической обстановке.
  8. Один из супругов имеет вредные условия труда.

Одним из показанием к кариотипированию являются подозрения на патологию при УЗИ-исследовании

Нельзя проводить кариотипирование лишь в целях определения плода ребёнка. Хотя оно и даст точную информацию, недопустимо только из-за этого подвергать опасности малыша.

Если у беременной фиксируется факт замирания плода, то при удалении его из матки врач может также рекомендовать провести кариотипирование. Это поможет выяснить причину остановки развития, будет полезной информацией для генетика, к которому пара может обратиться перед последующим зачатием.

Методы проведения кариотипирования плода

Современная медицина предлагает 2 метода кариотипирования плода:

  1. Неинвазивный. Совершенно безопасен для будущего ребёнка, но не слишком информативный. Основывается на результатах УЗИ и биохимического анализа крови.
  2. Инвазивный. Почти исключает процент ошибки, но уже несёт риски для плода. Для проведения анализа необходимо взять образцы околоплодных вод (амниоцентез): для этого прокалывается брюшная стенка матери, матка, плодные оболочки. В полученной жидкости находятся клетки плода, которые слущиваются в процессе его жизнедеятельности. Этот материал и анализируется в дальнейшем (по аналогии с исследованием родительских хромосом). Ещё один вариант процедуры — взятие крови из пуповины (кордоцентез).

Инвазивный метод предполагает вмешательство в полость матки — забор околоплодных вод или пуповинной крови

Подготовка к процедуре

Кариотипирование плода относится к очень точным исследованиям, но чтобы вероятность погрешности свести к нулю, беременной нужно подготовиться к исследованию:

  1. Прекратить приём медикаментов.
  2. На момент взятия материала у матери не должно быть инфекционных заболеваний.
  3. В день исследования не рекомендуется принимать пищу.

Расшифровка результатов и последствия отклонений от нормы

Если в процесс кариотипирования у плода были выявлены генетические аномалии, информацию немедленно сообщат супружеской паре.

Генетик должен обладать определёнными задатками психолога, чтобы правильно всё преподнести беременной женщине.

Врач подробно обозначает риски, возможность лечения и прогнозы. Аномалии бывают разными.

Одни из них являются очень серьёзными (родившийся ребёнок не проживёт долго или всю жизнь будет инвалидом), другие же просто свидетельствуют о предрасположенности малыша к определённым заболеваниям (сахарный диабет и пр.).

В тяжёлых случаях медики обычно советуют прервать беременность (именно поэтому исследование и проводится рано, в первом триместре), но это будет только рекомендацией — конечное решение всегда остаётся за родителями.

При обнаружении патологи врач-генетик беседует с супругами, объясняет им все риски и даёт рекомендации

Риск осложнений после процедуры

Поскольку кариотипирование инвазивным методом предполагает вмешательство в полость матки, эта процедура несёт опасность для плода. И родители обязательно должны быть об этом осведомлены. Так, после манипуляций нельзя исключать вероятность кровотечения, отслойки плаценты, подтекания околоплодных вод, выкидыша, замирания беременности.

Именно поэтому после процедуры женщине обычно предписывается стационарное наблюдение в течение нескольких часов. Если же уже есть какие-то проблемы с вынашиванием (угроза выкидыша и пр.), то кариотипирование противопоказано.

Отзывы о кариотипировании

Кариотипирование — инновационная процедура в медицине. Она позволяет выявить совместимость супругов на генном уровне, что крайне важно для зачатия и вынашивания ребёнка. В некоторых случаях такая манипуляция назначается и уже в процессе беременности, когда есть особые показания для исследования плода.

Источник: https://babyzzz.ru/pregnancy/other-pregnancy/38157.html

Анализ Цитогенетическое исследование на кариотип – отзыв

Кариотипирование при планировании беременности

Всем привет!

Никогда бы не подумала, что мне потребуется проверять свой хромосомный набор и доказывать, что я не мутант. Но как говорится, не зарекайся… Мы с мужем прошли через анализ – цитогенетическое исследование на кариотип, о котором и пойдёт речь далее.

ЧТО ЭТО ТАКОЕ? И ЗАЧЕМ НУЖЕН ЭТОТ АНАЛИЗ?

Цитогенетическое исследование на кариотип – это

грубо говоря определение хромосомного набора человека, выявление мутаций и отклонений.

Норма хромосомного набора:

хромосомный набор мужчин 46, ХY, женщин – 46, XX.

Любое отклонение от нормы считается мутацией.

Данный анализ делают в нескольких случаях:

1. Обычно о данном анализе задумываются пары, которые долго планируют беременность, около 2-3 лет и более.

2. Так же анализ на кариотип полезен в начале планирования беременности, если у вас в роду были болезни Дауна и т.п.

3. Определение хромосомного набора будущего ребёнка во время беременности.

4. Определение причины замершей беременности или выкидыша.

5. Определение хромосомного набора родителей при привычной невынашиваемости беременности (3 и более случаев).

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ПЛОДА ПРИ ЗАМЕРШЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ

Мы с мужем попали под 4 причину. После замершей беременности и вакуумного аборта плод отвезли на кариотипирование. В нашем городе этим занимается только 1 больница на другом конце городе.

Важно, чтобы к моменту поступления материала в больницу, он был ещё тёплым, чтобы клетки могли делиться, иначе анализ пойдёт на смарку. Именно поэтому муж отвозил материал на машине, а мама держала материал в специальном контейнере за пазухой, чтобы он не остыл.

Цена анализа делится на 2 этапа:

  • 1 этап – получение клеток. 1,5 тыс рублей. Делается около 2 недель. Из материала берутся клетки, способные делиться.
  • 2 этап – анализ на кариотип. Ещё 3 тыс.рублей. Около 2 недель.

Соответственно, если на 1 этапе клетки не поделились, то 2 этапа не будет. Как и получилось у нас. Беременность у меня замерла на 6 неделе, а обнаружили это только на 10-й. Именно поэтому все клетки плода уже были мёртвы, и данных для дальнейшего исследования не было.

Если бы клетки делились, то по результату можно было понять, что именно неправильно развивалось у ребёнка. И если бы хромосомных аномалий не было, это бы списали на гормоны. А так причина осталась неизвестной.

КАРИОТИПИРОВАНИЕ РОДИТЕЛЕЙ. СДАЧА КРОВИ НА КАРИОТИП

Так как в заключении нам с мужем рекомендовали пройти анализ на кариотип, я пошла с этой бумажкой к участковому гинекологу.

Она мне сразу выдала направления на меня и мужа на сдачу этого анализа по ОМС, то есть бесплатно.

Правда потом, когда я пришла уже с результатами, она сказала, что теперь такие направления даются при 3-м выкидыше или замершей. У меня же это была первая замершая беременность.

Подготовка особая не требуется: но важно не принимать антибиотики в течение месяца до сдачи анализа. Так же сам анализ (кровь) нужно сдавать не на голодный желудок, а после легкого завтрака.

Плюс этого исследования в том, что оно сдаётся всего 1 раз в жизни. Ведь ваш хромосомный набор не изменится после рождения.

Сам анализ – это просто кровь из вены. Сдаётся очень быстро (2 пробирки). Мне было не больно, я уже привыкла часто сдавать кровь. Правда врач была не очень аккуратной, и на вене образовался маленький синяк, который потом рассосался. У мужа тоже был синяк на вене.

Потом пришла пора ожидания – целый месяц. Так долго следят за делением клеток. Через месяц мы позвонили по телефону, указанному на визитке, назвали фамилии, и нам ответили, что кариотип в норме и что мы можем забирать результаты.

Мой набор хромосом:
Хромосомный набор мужа: Всё как по учебнику!

Конечно, я очень рада, что у нас нет мутаций и генетических болезней. И нам не придётся принудительно идти на ЭКО. Однако, причина замершей беременности так и осталась висеть в воздухе. Врачи списали это на гормоны. Так и решили.

Я рекомендую данный анализ всем, кому он необходим, чтобы отбросить все сомнения при планировании беременности. Желаю, чтобы вы и ваши дети были здоровы и счастливы!

Спасибо, что прочитали мой отзыв. Надеюсь, он был полезен. Если это так, найдите пару секунд, чтобы поставить отметку “Мне нравится”. Если остались вопросы, задавайте! С удовольствием помогу и отвечу на все.

Другие отзывы со схожей тематикой:

Источник: https://irecommend.ru/content/kariotipirovanie-ploda-pri-zamershei-beremennosti-analiz-krovi-na-kariotip-roditelei-pri-pla

Генетический тест перед беременностью

Кариотипирование при планировании беременности

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

  • В каких случаях требуется анализ на генетические заболевания при планировании беременности?
  • Откуда берутся генные мутации?
  • Нужен ли генетический скрининг при планировании зачатия?
  • Современные методики выявления наследственных патологий
  • Анализ кариотипа (цитогенетические исследования)
  • Молекулярно-генетический тест перед беременностью
  • Что предпринять, если у родителей выявлены хромосомные нарушения?

В КАКИХ СЛУЧАЯХ ТРЕБУЕТСЯ АНАЛИЗ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ?

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

  • рождение ребенка с генетическими нарушениями;
  • неоднократное невынашивание;
  • бесплодие;
  • «замершая» беременность;
  • наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

ОТКУДА БЕРУТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ?

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

  • злоупотребление спиртными напитками;
  • никотиновая зависимость;
  • заболевания инфекционного генеза;
  • прием отдельных фармакологических средств;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
  • электромагнитное излучение;
  • общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

  • нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
  • спинальная миотрофия;
  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • тромбофилия.

Важно:Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

  • онкологических заболеваний,
  • сахарному диабету,
  • ИБС,
  • бронхиальной астме,
  • остеопорозу,
  • атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качестваISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДИКИ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

  • анализ кариотипа;
  • способы молекулярно-генетической диагностики.

АНАЛИЗ КАРИОТИПА (ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ)

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров).

С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре).

Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

  • первичная аменорея (до 15 лет);
  • ранняя менопауза;
  • бесплодие;
  • тяжелая олигоозоспермия (< 5 млн спермиев в 1 мл семенной жидкости);
  • задержка полового развития;
  • 2 и более выкидыша в I триместре.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ПЕРЕД БЕРЕМЕННОСТЬЮ

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

ЧТО ПРЕДПРИНЯТЬ, ЕСЛИ У РОДИТЕЛЕЙ ВЫЯВЛЕНЫ ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ?

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест. У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5aa431b39b403cc33a3ffc51/5ad46350a815f115486f8d4d

Кариотипирование супругов

Кариотипирование при планировании беременности

Многие люди являются носителями хромосомных мутаций, но зачастую даже не догадываются об их наличии – клинически такие аномалии никак себя не проявляют. Проблемы начинаются лишь тогда, когда встаёт вопрос о продолжении рода.

Неспособность к зачатию в течение длительного времени, привычная невынашиваемость плода, а также пороки внутриутробного развития – все это может свидетельствовать о хромосомных сбоях. Помочь родителям призваны современные научные и медицинские технологии.

При серьезном подходе к планированию беременности не обойтись без процедуры кариотипирования.

Что такое кариотипирование и зачем оно проводится?

Методика представляет собой углубленный лабораторный анализ, который определяет кариотип пациента – так называемый генетический паспорт с уникальным набором информации в хромосомах, который остается неизменным всю жизнь.

В норме геном человека состоит из 46 хромосом, из которых 22 пары являются аутосомными, (определяют внешний вид, рост, остроту зрения и множество других характеристик), а последняя 23-я пара отвечает за половую принадлежность.

Так и формируется кариотип: 46XX – у женщин и 46XY – у мужчин.

Кариотипирование – самая важная и базовая часть генетической диагностики для будущих родителей. С помощью процедуры выявляют основные аномалии в количественном составе и структуре хромосом, а именно:

  1. Трисомию (наличие третьей лишней хромосомы).
  2. Моносомию (одна хромосома вместо двух).
  3. Делецию (исчезновение участка).
  4. Дупликацию (повторение одного и того же сегмента).
  5. Инверсию (разворот на 180°).
  6. Транслокацию (изменение нормального положения).

Спектр возможных патологии у потомства, а также нарушений, влияющих на зачатие, который можно определить с помощью составления карты кариотипа, довольно широк:

  1. Муковисцидоз (тяжелая наследственная патология, связанная с генными мутациями, которая проявляется в нарушениях работы дыхательной системы и желез внешней секреции).
  2. Изменения в нормальном процессе тромбообразования, который играет немаловажную роль при имплантации эмбриона и формировании плаценты. Из-за таких мутаций часто возникает привычная невынашиваемость беременности.
  3. «Поломки» в генах, нарушающие процессы детоксикации организма.
  4. Генетическую предрасположенность будущего ребенка к сахарному диабету, нарушениям сердечной деятельности, гипертонии, а также болезням суставов.
  5. Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (по 18-й), синдром Патау (по 13-й), синдром Клайнфельтера (трисомия по Х-хромосоме у мужского пола) и еще около семиста подобных отклонений.

Несмотря на то, что частота возникновения хромосомных аномалий относительно невелика (4-5 случаев на каждую 1000), их последствия очень серьезны: от физического и умственного отставания в развитии до пороков, несовместимых с жизнью.

Каким парам показано кариотипирование?

В идеале кариотипирование стоит пройти всем парам, планирующим иметь малыша. Ведь патологии могут не проявлять себя на протяжении жизни многих поколений. Однако такой анализ остаётся опциональным. Но его обязательно порекомендуют супружеским парам в таких случаях:

  1. Если возраст одного или сразу двух родителей превышает 35 лет (по данным Всемирной организации здравоохранения риск возникновения генетической патологии составляет 1:30).
  2. При подготовке к экстракорпоральному оплодотворению, а также при неудачных попытках зачать с помощью ЭКО.
  3. При бесплодии невыясненной этиологии.
  4. При наличии в анамнезе спонтанных выкидышей, преждевременных родов, мертворождения, а также более 2-х беременностей, остановившихся в развитии в первом триместре.
  5. Если у одного из супругов уже есть дети с тяжелыми аномалиями развития.
  6. При нарушениях сперматогенеза у мужчины.
  7. При отсутствии менструации у женщины, а также раннем наступлении менопаузы.
  8. Когда профессиональная деятельность родителей связана с мутагенными факторами (например, радиацией или химикатами).
  9. При расстройствах гормонального фона у женщины.
  10. При длительном воздействии на одного из будущих родителей алкоголя, табака и наркотических веществ, особенно в недалеком прошлом.
  11. В случае близкородственного союза, который допускается религиозными и культурными традициями некоторых категорий населения.

Подготовка к анализу

Чтобы результаты оказались максимально информативными, следует придерживаться таких рекомендаций:

  1. При наличии острых инфекций или в случае рецидива хронических заболеваний анализ лучше отложить ввиду изменений в организме на клеточном уровне.
  2. За 2-3 недели до процедуры стоит отказаться от приема каких-либо лекарственных препаратов, особенно антибиотиков и химиотерапевтических средств. Если это невозможно, то нужно обязательно уведомить специалистов в лаборатории.
  3. Курение и употребление алкоголя также необходимо исключить.

В остальном же особой подготовки не требуется – на анализ не повлияет питание человека накануне его сдачи, время суток или день менструального цикла.

Для анализа чаще всего забирается венозная кровь у мужчины и женщины, планирующих зачатие. Реже для цитогенетического исследования используют клетки костного мозга или фибробласты кожи. При подозрении на генную мутацию по Y-хромосоме материалом служит сперма мужа. Затем из биологического вещества выделяют лимфоциты, находящиеся на стадии деления.

Таким образом специалисты-цитогенетики наблюдают клетки в процессе митоза. Используя технологию световой микроскопии, они подсчитывают число и внимательно изучают структуру и качественные характеристики хромосом в клеточных ядрах. Для лучшей визуализации хромосом их окрашивают с помощью специальных веществ – так проявляется их индивидуальная исчерченность.

После этого специалист фотографирует картину, систематизирует хаотичный видимый кариотип и сравнивает полученные результаты с нормальными цитогенетическими картами. Обычно подробная расшифровка занимает 14-30 дней.

При недостаточном росте клеток в процессе анализа может потребоваться дополнительный забор крови – в данном случае исследование удлиняется ещё на 10-14 суток.

Важно! Хромосомный набор остаётся одинаковым на протяжении всей жизни, поэтому анализ выполняют всего лишь один раз для каждого из супругов. В новом браке для составления генетической карты достаточно будет предоставить результаты вашего прошлого анализа и данные нынешнего супруга.

Что делать при отклонениях от нормы?

После составления кариотипа генетик проведет с супружеской парой подробную беседу и расскажет о том, есть ли риск родить больного малыша, и насколько он велик.

Так как генные мутаций неизлечимы, то дальнейшее решение принимают будущие родители – можно отказаться от попыток забеременеть и усыновить кроху из приюта, либо все же попробовать родить собственного.

Допустимо также воспользоваться донорским гаметами – сперматозоидами или яйцеклетками из криобанка.

Если семейная пара решится на зачатие, то во время беременности женщине назначат дополнительные анализы на определение кариотипа самого ребенка – путем амниоцентеза или биопсии хориона. При ранней диагностике некоторых заболеваний можно положительно повлиять на развитие малыша с помощью медицинских препаратов.

Также проблемы в развитии ребенка можно компенсировать с помощью гормональной терапии накануне зачатия и на ранних сроках беременности.

В случае фертильной дисфункции врач разработает индивидуальную схему ведения такой пары и решения репродуктивной проблемы семьи.

Таким образом, изменения в геноме мужчин и женщин не только приводят к появлению тяжелых пороков у потомства, но и ставят под вопрос саму возможность зачатия.

Процедура кариотипирования расширяет возможности врачей при подборе оптимальной схемы лечения пар с бесплодием, а также помогает выявить его истинные причины.

Кроме того семья сможет узнать, каковы шансы на рождение ребенка с патологией и принять одно из важнейших решений в жизни – предпринимать ли попытки обзавестись наследниками.

Специально для beremennost.net – Елена Кичак

Источник: https://beremennost.net/kariotipirovanie-suprugov

Обязательно в период беременности делать кариотипирование плода и на каком сроке это нужно делать: показания к процедуре, ее суть и цель

Кариотипирование при планировании беременности

Каждый родитель желает своему ребёнку здоровья. Ведь это самое ценное. К сожалению, существует широкая группа наследственных заболеваний, которые не поддаются лечению. Современная медицина далеко шагнула и предлагает новые услуги для планирования благосклонной беременности.

Кариотипирование плода, как помощник в выявлении отклонений у ребенка

Супруги, желающие обзавестись наследниками, могут пройти процедуру кариотипирования. Выяснить совместимость на хромосомном уровне и риск угрозы появления тех или иных заболеваний у плода. В каких случаях нужна процедура и насколько она безопасна мы и разберемся.

Что такое кариотип плода

У каждого человека существует собственный кариотип – набор хромосом. У эмбриона точно также имеется собственный хромосомный набор. При нормальном развитии 46 ХХ – кариотип девочки, а 46 ХУ – мальчика.

При патологиях набор отличается от стандартного. Каждый может пройти процедуру кариотипирования, чтобы выявить носителем каких генных болезней является, какие отклонения ДНК у него существуют. Для определения у взрослого используются клетки крови, а при беременности у плода берут для исследования амниотическую жидкость.

Молекулярное кариотипирование: показания

На сегодняшний день молекулярное кариотипирование не является обязательной процедурой, но существуют показания, по которым врач настоятельно рекомендует пройти обследование. К ним относятся:

  1. Возраст матери или отца 35+.
  2. Наличие детей с патологиями.
  3. Долгое бесплодие матери или отца.
  4. Безуспешные попытки ЭКО.
  5. У женщины проблемы с гормональным фоном, дисбаланс.
  6. Нарушения спермограммы у мужчины.
  7. Наличие наследственных заболеваний.
  8. Контакт с опасными химическими веществами.
  9. Радиоактивное облучение.
  10. Экологически неблагоприятное место жительства пары.
  11. Долгий приём лекарственных средств.
  12. Употребление наркотиков, алкогольная зависимость в прошлом.
  13. Супруги близкие родственники.
  14. У женщины более трёх выкидышей, замерших беременностей или же преждевременных родов.

Родители, которые озабочены состоянием здоровья будущего ребёнка, должны пройти тест на совместимость на генном уровне. Это позволит выявить или же исключить серьёзные хромосомные патологии у малыша. Ведь большинство из них, к сожалению, не поддаётся лечению.

Процедура во время беременности называется пренатальное кариотипирование. Женщины в зоне риска, которым назначается анализ:

  1. Возраст от 35+.
  2. Наличие ребёнка с патологиями.
  3. Временное бесплодие в анамнезе, выкидыши, аборты, преждевременные роды.
  4. УЗИ выявило патологии.
  5. Вирусные болезни в первом триместре.
  6. Анализ крови выявил резкие негативные изменения.

Как подготовиться к анализу

Чтобы анализ был верным и достоверным нужно не менее чем за четырнадцать дней до кариотипирования подготовиться.

Правила подготовки:

  1. За две недели до анализа исключить никотин, наркотические препараты.
  2. Нельзя употреблять алкоголь.
  3. Прекратить приём лекарственных средств, в частности, антибиотиков.
  4. Не болеть.

Методы проведения процедуры

Процедура для родителей проводится следующим образом:

  1. У подготовленных супругов делают забор венозной крови.
  2. В лаборатории отсеивают из полученного материала лимфоциты, потому что именно они находятся в фазе митоза.
  3. Чтобы выявить кариотип достаточно от 12 до 15 лимфоцитов.
  4. В течение трёх суток специалисты наблюдают за клетками. Проводится анализ деления, размножения, роста.
  5. Для стимуляции митоза лимфоциты обрабатывают митогеном (специальный раствор).
  6. В процессе деления клеток врач исследует хромосомы, при этом сам митоз приостанавливается.
  7. После подготовки материала, специалисты готовят клетки для исследования хромосом на стекле.
  8. Для улучшения четкости структуры добавляют специальную краску, при контакте с которой клетки окрашиваются.
  9. Затем определяют количество хромосом и структуру каждой.
  10. Результаты анализов сравниваются с цитогенетическими нормами.

Пренатальное кариотипирование проходит двумя способами:

  1. С помощью ультразвукового исследования проводят необходимые замеры плода, а кровь матери отправляется на биохимический анализ, чтобы выявить определённые маркёры. Такой метод абсолютно безопасен и не имеет противопоказаний, является неинвазивным.
  2. Наиболее серьёзное исследование – инвазивное. Для анализа берутся клетки из хориона или же плаценты, также из пуповины и амниотической жидкости. Кариотип выявляют с помощью изучения хромосомного набора. Метод более информативен и точен.

Сроки выполнения

Сроки выполнения в среднем варьируются от трёх до семи дней.

Получение результатов:

  • будущая мать самостоятельно забирает в лаборатории;
  • направляется в больницу, направившую на исследование;
  • отправка на электронную почту.

Возможные осложнения для плода после кариотипирования

Неинвазивный метод обследования абсолютно безопасный и не вызывает никаких осложнений, однако менее информативный в отличие от инвазивного.

При проведении второго метода существует небольшой риск (2-3%).

Показано подобное исследование в случаях, когда польза оправдывает риск, то есть существует реальная угроза рождения малыша с сильными хромосомными отклонениями.

Современная наука не стоит на месте.

Благодаря узким обследованиям можно выявить возможные отклонения ДНК и совместимость супругов на генном уровне, что важно при планировании детей.

Источник: https://justmama.online/analizi/kariotipirovanie-ploda.html

Ребенок требует
Добавить комментарий